Zkratku BRCA můžete znát z medializovaných případů celebrit, které onemocněly karcinomem prsu. Avšak výzkum společnosti Nielsen Admosphere pro Nadační fond Hippokrates ukázal, že 80 % Čechů tato zkratka nic neříká 1.
Zkratka BRCA vznikla z anglického názvu BReast CAncer Gene. Rozlišujeme dvě mutace, BRCA1 a BRCA2. Tyto mutace se objevují u žen s diagnostikovaným karcinomem vaječníků, ale jen 50 % pacientek se zhoubným nádorem vaječníků bylo v uplynulém roce otestováno na přítomnost mutací v genech BRCA 2. Vyšetření těchto mutací u žen s karcinomem vaječníků je přitom zásadní pro správnou volbu léčby a také pro stanovení zvýšeného rizika u příbuzných. Existuje totiž až 50% riziko, že se mutace objeví také u přímých příbuzných nositelky.
Riziko vzniku onemocnění karcinomem prsu nebo vaječníků je vyšší u žen, které toto onemocnění již prodělaly a můžou ho mít zděděné po svých pokrevních příbuzných. V některých případech je to způsobené vrozenou genetickou mutací BRCA. V případě onemocnění a poruchy genů BRCA může být uzpůsobena léčba jak karcinomu vaječníků, tak karcinomu prsu. Správná volba léčby je zásadním faktorem, který může pacientům prodloužit a zkvalitnit život.
Ženy, u nichž se prokáže mutace BRCA, mají až 30násobně vyšší predispozici k onemocnění karcinomem vaječníků a 6násobně vyšší u rakoviny prsu 3,4,5. Z médií je známý případ úmrtí někdejší první dámy Olgy Havlové, jejíž 32letá neteř podstoupila preventivní odstranění vaječníků a prsou, protože se u ní prokázala mutace BRCA2.
Aby se o své mutaci BRCA dozvědělo co nejvíce žen s nově diagnostikovaným karcinomem vaječníků, je nezbytné je geneticky vyšetřit. I muži by měli být obezřetní a podstoupit preventivní vyšetření na mutaci BRCA, v případě, že v rodině některý z členů onemocní karcinomem vaječníku, protože i u mužů je BRCA jeden ze zásadních rizikových faktorů rozvoje karcinomu prsu. Při zvýšeném výskytu karcinomu prsu v rodině může lékař u mužů také indikovat vyšetření mutace BRCA.
Pro více informací přímo od odborníků navštivte stránku BRCA nejsou jen prsa.
Ani při diagnostikovaném karcinomu vaječníků se není nutné vzdávat!
Prof. MUDr. David Cibula, CSc., FCMA, vedoucí Onkologického centra Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze: „Rakovinu vaječníků lékaři většinou nejsou schopni najít včas. Vaječníky jsou uloženy hluboko v těle a nedají se vyšetřit tak jednoduše jako prsa, kůže nebo varlata.“ Při rakovině vaječníků se nádor šíří už ve velmi časném stadiu nemoci. Třeba v případě jedné 60leté pacientky se rakovina vaječníků projevila až silným krvácením. Lékaři zjistili, že pacientka má zhoubný nádor břišní dutiny i lymfatických uzlin. Poněvadž nádor nebyl operovatelný, pacientka podstoupila chemoterapii v kombinaci s biologickou léčbou. Poté již bylo možné přistoupit k operaci. Po třech letech od stanovení diagnózy už tato pacientka nemá žádné známky onemocnění a cítí se velmi dobře.
Věděli jste, že…
– 1/2 žen s rakovinou vaječníků není geneticky testována. Za rok 2021 bylo otestováno pouze zhruba 50 % pacientek se zhoubným onemocněním vaječníků.
– Z názvu BREAST CANCER GENE vznikla zkratka BRCA.
– Ženy s BRCA mutacemi však mají ještě vážnější dispozici k dalšímu onemocnění – až třicetinásobně vyšší riziko rakoviny vaječníků a až šestinásobně vyšší u rakoviny prsu.
– Závažnou poruchu genu BRCA1 nebo BRCA2 nese každý 750. Čech.
– 2/5 Čechů o nich sice už někdy slyšelo, 80 % z nich však nezná název mutujících genů BRCA1 a BRCA2.
– Mutace BRCA může u mužů zvyšovat riziko nádorových onemocnění prostaty, slinivky břišní a další.
– Výsledky výzkumu ukazují, že o genetické mutaci BRCA1 a 2 slyšelo 40 % lidí. Ti se o problematice mohli dozvědět například z médií v souvislosti se známou osobností, většina z nich však tyto mutující geny nezná pod zkratkou BRCA.
Použitá literatura:
1. Nielsen Admosphere, N=500, internetová populace 15+, ČNP, únor 2022
2. Tisková zpráva – 31.1.2022, dostupná z www.pacientska-organizace.cz/aktualne/. Tisková zpráva připravená ke Dni boje s onkologickými onemocněními na téma ovariální karcinom a novinky v léčbě.
3. Antoniou A. a kol. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1117-30
4. Puchmajerová A. a kol. Hereditární formy karcinomu prsu: genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby. Čas. Lék. čes. 2018; 157: 90-95
5. Presl J. a kol. Hereditární riziko ovariálního karcinomu a profylaktická opatření. Actual Gyn. 2018;10:14-18
Článek vznikl ve spolupráci s AstraZeneca.
Firma neovlivnila jeho obsah.